Paciente sexo masculino, 24 anos, com diagnóstico de necrose avascular da cabeça femoral direita

 Em Estudo de caso

Exame RM de quadris demonstrando difusa alteração de sinal da medular óssea, marcado por sinal intermediário em T1 nos ilíacos, sacro e coluna lombar inferior.

Notam-se ainda extensas áreas geográficas características de infartos ósseos na maioria dos ossos da bacia.

Coronal T1- Quadril Direito - estudo de caso - Telelaudo

Coronal T1- Quadril Direito

Coronal T2 - Quadril Direito - estudo de caso - Telelaudo

Coronal T2 – Quadril direito

 

Coronal T2 - Quadril esquerdo - estudo de caso - Telelaudo

Coronal T2 – Quadril esquerdo

Coronal T1- Quadril esquerdo - estudo de caso - Telelaudo

Coronal T1- Quadril esquerdo

 

 

Ossos da bacia T1 - estudo de caso - Telelaudo

Ossos da bacia T1

 

Associa-se necrose avascular da cabeça femoral.

 

Suspeita Diagnóstica:

Os achados de infartos ósseos difusos, em paciente jovem associado a necrose avascular e difusa alteração de sinal da medular óssea, devem levantar a suspeita de doença de base relacionada a erro inato do metabolismo, Doença de Gaucher?

 

Doença de Gaucher

Doença genética multisistêmica decorrente da inatividade da enzima glucocerebrosidade. É a mais comum das doenças lisossômicas de depósito.

As células de Gaucher acumulam-se mais comumente no fígado, baço e medula óssea.

O envolvimento ósseo é visto em 70-100% dos pacientes com envolvimento primário de ossos longos ( fêmur, tíbia, úmero), bem como vértebras, gradil costal, mãos e punhos, pés e tornozelos.

As alterações ósseas caracterizam-se por osteopenia, infartos ósseos, fratura patológica, deformidade em frasco de Ernlenmeyer.
As complicações mais comuns são necrose avascular e hemocromatose.

 

Referências Bibliográficas:

  • Giuliano Mariani, Marzio Perri, Fabrizio Minichilli, Simona Ortori, Silvia Linari, Fiorina Giona, Maja Di Rocco, Maria Domenica Cappellini, Federica Guidoccio, Paola Anna Erba. (2016) Standardization of MRI and Scintigraphic Scores for Assessing the Severity of Bone Marrow Involvement in Adult Patients With Type 1 Gaucher Disease. American Journal of Roentgenology 206:6, 1245-1252
    Online publication date: 1-Jun-2016.
  • Barry E Rosenbloom, Neal J Weinreb. (2014) Bone disease in patients with Gaucher disease. Expert Review of Endocrinology & Metabolism 9, 153-162
    Online publication date: 1-Mar-2014.

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