Estudo de Caso | Setembro 2018
Paciente sexo feminino, 58 anos, submetida à Ressonância Magnética de corpo inteiro para avaliação de múltiplas imagens nodulares esparsas, algumas vistas à olho nu e outras apenas palpáveis.
RM CORPO INTEIRO STIR
RM CORPO INTEIRO T1
Exame RM de corpo inteiro sem contraste demonstra múltiplas lesões nodulares na tela subcutânea superficial e de permeio aos planos músculo-tendíneos, septos miotendíneos e espaços interaponeuróticos das pernas, coxas, antebraços, braços, planos cutâneos e subcutâneos da parede abdominal e dorsal com sinal predominantemente hiperintenso em T2 e isointenso em T1.
Suspeita Diagnóstica
Os achados sugerem processos expansivos benignos de bainha neural do tipo neurofibromas.
Neurofibromatose tipo I
Também conhecida como doença de von Recklinghausen, é uma desordem neurocutânea multisistêmica, um tipo de displasia dos tecidos embrionários mesodérmico e neuroectodérmico, com potencial para envolvimento difuso sistêmico.
Autossômica dominante acomete 1:2500-3000 índivíduos. Existe uma expressão variável, mas 100% de penetrância aos 5 anos.
Para o diagnóstico clínico dois ou mais achados são necessários:
– 6 ou mais manchas café com leite evidentes durante um ano;
– Dois ou mais neurofibromas, ou um neurofibroma plexiforme
– Glioma de nervo óptico
– Lesões esqueléticas ( Displasia esfenóide, pseudo-artrose de osso longo)
– 2 ou mais nódulos de Lisch (hamartomas de íris)
– Efélides (sardas) inguinais ou axilares
– Um parente de primeiro grau com NF-1 que preencha os critérios precedentes.
Referências Bibliográficas:
1.Aoki S., Barkovich A.J., Nishimura K. et-al. Neurofibromatosis types 1 and 2: cranial MR findings. Radiology. 1989;172 (2): 527-34. Radiology (abstract) – Pubmed citation
2.Tonsgard J.H. Clinical manifestations and management of neurofibromatosis type 1. Semin Pediatr Neurol. 2006; 13 (1): 2-7. doi:10.1016/j.spen.2006.01.005 – Pubmed citation
3. Junior Luiz Guilherme D., Filho Aguinaldo B., D’Alessandro Denise S.M., Geller M. Neurofibromatose tipo 1 na infância : revisão dos aspectos clínicos. Rev Paul Pediatr 2008; 26 ( 2) : 176-82
Artigos Recentes
Exame RM de corpo inteiro sem contraste demonstra múltiplas lesões nodulares na tela subcutânea superficial e de permeio aos planos músculo-tendíneos, septos miotendíneos e espaços interaponeuróticos das pernas, coxas, antebraços, braços, planos cutâneos e subcutâneos da parede abdominal e dorsal com sinal predominantemente hiperintenso em T2 e isointenso em T1.
Suspeita Diagnóstica
Os achados sugerem processos expansivos benignos de bainha neural do tipo neurofibromas.
Neurofibromatose tipo I
Também conhecida como doença de von Recklinghausen, é uma desordem neurocutânea multisistêmica, um tipo de displasia dos tecidos embrionários mesodérmico e neuroectodérmico, com potencial para envolvimento difuso sistêmico.
Autossômica dominante acomete 1:2500-3000 índivíduos. Existe uma expressão variável, mas 100% de penetrância aos 5 anos.
Para o diagnóstico clínico dois ou mais achados são necessários:
– 6 ou mais manchas café com leite evidentes durante um ano;
– Dois ou mais neurofibromas, ou um neurofibroma plexiforme
– Glioma de nervo óptico
– Lesões esqueléticas ( Displasia esfenóide, pseudo-artrose de osso longo)
– 2 ou mais nódulos de Lisch (hamartomas de íris)
– Efélides (sardas) inguinais ou axilares
– Um parente de primeiro grau com NF-1 que preencha os critérios precedentes.
Referências Bibliográficas:
1.Aoki S., Barkovich A.J., Nishimura K. et-al. Neurofibromatosis types 1 and 2: cranial MR findings. Radiology. 1989;172 (2): 527-34. Radiology (abstract) – Pubmed citation
2.Tonsgard J.H. Clinical manifestations and management of neurofibromatosis type 1. Semin Pediatr Neurol. 2006; 13 (1): 2-7. doi:10.1016/j.spen.2006.01.005 – Pubmed citation
3. Junior Luiz Guilherme D., Filho Aguinaldo B., D’Alessandro Denise S.M., Geller M. Neurofibromatose tipo 1 na infância : revisão dos aspectos clínicos. Rev Paul Pediatr 2008; 26 ( 2) : 176-82
