Estudo de Caso: criança de 5 anos com hidrocefalia e convulsões
Paciente sexo feminino, 5 anos apresentando hidrocefalia e convulsões.
As imagens do exame de TC de crânio demonstram orifício de trepanação com passagem de cateter de derivação ventricular à direita. Fusão dos lobos frontais com monoventrículo supratentorial com desenvolvimento parcial dos cornos temporais e occipitais. Há também sinais de disgenesia do corpo caloso e redução dos sulcos e fissuras cerebrais. Fossa posterior preservada.
Suspeita Diagnóstica
Holoprosencefalia semilobar
A Holoprosencefalia é uma rara alteração congênita que resulta em incompleta separação dos hemisférios cerebrais. Há associação com várias anomalias faciais na linha média.
Existem 3 subtipos principais:
- alobar
- semilobar
- lobar
No subtipo semilobar como no caso apresentado, a estrutura básica dos lobos cerebrais estão presentes, mas estão fundidos, mais comumente nas porções anteriores e talamo.
Os tratos e bulbos olfatórios na maioria das vezes não estão presentes e há agenesia ou hipoplasia do corpo caloso.
Referências bibliográficas
- Simon EM, Hevner RF, Pinter JD et-al. The middle interhemispheric variant of holoprosencephaly. AJNR Am J Neuroradiol. 2002;23 (1): 151-6. AJNR Am J Neuroradiol (full text) – Pubmed citation
- Muller F , O’Rahilly R . Mediobasal prosencephalic defects , including holoprosencephal y and cyclopia in relation to the development of the human forebrain. AmJ Anat1989,185:391-414.
- Thomas C. Winter, Anne M. Kennedy, Paula J. Woodward. Holoprosencephaly: A Survey of the Entity, with Embryology and Fetal Imaging , Radiographics Jan 2015, Vol. 35: 275–290, 10.1148/rg.351140040
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As imagens do exame de TC de crânio demonstram orifício de trepanação com passagem de cateter de derivação ventricular à direita. Fusão dos lobos frontais com monoventrículo supratentorial com desenvolvimento parcial dos cornos temporais e occipitais. Há também sinais de disgenesia do corpo caloso e redução dos sulcos e fissuras cerebrais. Fossa posterior preservada.
Suspeita Diagnóstica
Holoprosencefalia semilobar
A Holoprosencefalia é uma rara alteração congênita que resulta em incompleta separação dos hemisférios cerebrais. Há associação com várias anomalias faciais na linha média.
Existem 3 subtipos principais:
- alobar
- semilobar
- lobar
No subtipo semilobar como no caso apresentado, a estrutura básica dos lobos cerebrais estão presentes, mas estão fundidos, mais comumente nas porções anteriores e talamo.
Os tratos e bulbos olfatórios na maioria das vezes não estão presentes e há agenesia ou hipoplasia do corpo caloso.
Referências bibliográficas
- Simon EM, Hevner RF, Pinter JD et-al. The middle interhemispheric variant of holoprosencephaly. AJNR Am J Neuroradiol. 2002;23 (1): 151-6. AJNR Am J Neuroradiol (full text) – Pubmed citation
- Muller F , O’Rahilly R . Mediobasal prosencephalic defects , including holoprosencephal y and cyclopia in relation to the development of the human forebrain. AmJ Anat1989,185:391-414.
- Thomas C. Winter, Anne M. Kennedy, Paula J. Woodward. Holoprosencephaly: A Survey of the Entity, with Embryology and Fetal Imaging , Radiographics Jan 2015, Vol. 35: 275–290, 10.1148/rg.351140040
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